Víctimas de una condena perpetua todavía casi invisible

Pero lo cierto es que los afectados globales son una multitudinaria minoría, víctimas de una condena perpetua escrita bajo las complejas denominaciones que han servido para bautizar las casi 7.000 enfermedades raras reconocidas, de las que este viernes, último día de febrero, se conmemora el día mundial, bajo el lema 'pERsonas', escogido para esta edición por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), a la que pertenece la Asociación Riojana de Enfermedades Raras (ARER).

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Es un drama que sufren 350 millones de personas en el planeta, 36 millones de europeos, entre ellos 3 millones de españoles y entre 10.000 y 15.000 riojanos. Suelen ser patologías graves o muy graves en el 65% de los casos, crónicas en el 85%, a menudo degenerativas, el 80% de origen genético y casi la mitad potencialmente mortales. En España, el tiempo medio de espera para obtener un diagnóstico es de 6 años. Como solo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas, apenas el 6% de ellas cuentan con fármacos específicos, muchas veces además bajo una losa burocrática y económica inamovible: en Europa hay 147 medicamentos huérfanos autorizados ( aquellos dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales), pero solo 85 están financiados en el Sistema Nacional de Salud.

«El objetivo de esta jornada es dar visibilidad a este problema y, claro, que la gente sepa que tenemos una asociación donde acogemos, aconsejamos y acompañamos a los afectados por enfermeras raras», explica Miguel Ángel Echeita, diagnosticado con el síndrome de Mcleod y presidente de ARER casi desde los inicios de la entidad, nacida en 2016.

Miguel Ángel Echeita Presidente de ARER

«Tenemos que ser igual que los demás pacientes, eso es lo que reclamamos»

El presidente de ARER pide más músculo. Tras lamentar que «ahora solo estamos 66 asociados, pese a que según los registros de Rioja Salud se estima la cifra de afectados en la comunidad en unos 15 000 pacientes», Echeita no olvida el resto de demandas históricas, entre las que resalta más inversión en investigación y financiación de medicamentos, entre otras: «No se investiga porque no es rentable», censura, para incidir en que «no hay fármacos específicos y los que se denominan huérfanos, son supercaros, hace dos años tuvimos el caso de un niño de la asociación que precisaba de uno que costaba más de 300.000 euros y, aunque en las comunidades limítrofes lo financiaban, aquí en La Rioja no. Pero tenemos que ser igual que los demás pacientes, eso es lo que reclamamos. Hoy en día ya tenemos visitas multidisciplinares, se van poco a poco haciendo cositas, pero falta muchísimo por hacer, lo mismo que en el apoyo o la visión social, donde se ha avanzado, pero también queda trecho por recorrer».

Por todo ello, edificios y fuentes de la ciudad volverán a teñirse hoy de verde y morado, se dará lectura a un manifiesto este viernes en el Ayuntamiento y ARER celebrará el sábado, 1 de marzo, su acto reivindicativo en el parque Picos de Urbión, junto a su sede, donde de 11.30 a 14.00 horas habrá hinchables y talleres para los más pequeños, degustación para todos y lectura del manifiesto.

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Cada historia es un drama, pero también un grito de ilusión, de compromiso, solidaridad, una hemorragia de espíritu de lucha. Ruegan visibilidad y comprensión y que no les dejen solos para sufrir un antojo del destino, una lotería genética que le puede tocar a cualquiera. En visperas del Día Mundial de las Enfermedades Raras, tres usuarias de ARER dejan su testimonio.

Lorena Martínez Madre de una niña diagnosticada de 2q13

«Es un duelo y lo peor es no saber qué va a pasar mañana»

Lorena Martínez no padece enfermedad rara alguna. Lo suyo es peor, está en ARER por su hija, del mismo nombre y de solo 12 años, que padece una enfermedad bautizada como 2q13. «Que sepamos, de momento, es la única paciente que se conoce. Se la diagnosticaron hace 6 o 7 años, pero a base de estar nosotros encima porque los profesores, orientación, los médicos... todos decían que era problema suyo, de que su metabolismo era mucho más lento. Casi no hablaba, le costó mucho andar, notábamos como que a veces le faltaba la atención, como que no oía… Lo empezamos a notar al año y medio, más o menos, pero tuvimos que esperar otros cinco o seis hasta que llegó el diagnóstico», explica su madre.

No hay medicación, como suele ocurrir en estas patologías. «Necesitas armarte de paciencia porque esto es un duelo continuo, ya que no sabes qué va a pasar mañana porque de esta enfermedad no se sabe absolutamente nada. Vas día a día, tratando de adelantarte al futuro. La cría lleva ahora audífonos, porque su lesión está supuestamente en el nervio auditivo, pero solo es una ayuda. Hay que pelear por todo, pero faltan ayudas y apoyos de todo tipo. Hay que estar todo el día encima de ella, tiene mucha falta de vocabulario, hipotonía, problema de psicomotricidad... Lo peor es que no sabemos la evolución y, como te decía, tratas de anticiparte y estamos aprendiendo la lengua de signos», se lamenta Lorena madre.

María Isabel Bermejo Arrieta Diagnosticada de homocistinuria

«Lo malo es que no hay medicación, solo parchecitos»

El médico vio muy pronto que algo no iba bien en María Isabel Bermejo Arrieta. Era apenas una niña que iniciaba sus estudios de EGB. Su patología se denomina homocistinuria, un trastorno del metabolismo debido a la carencia de la enzima cistationina beta-sintasa, necesaria para metabolizar el aminoácido homocisteína.

«Yo ahora tengo 57 años y me lo diagnosticaron con 6 o 7 años, pero mi médico se murió y se perdió mi historial. Me quedé ahí en un vacío durante muchos años, hasta que a los 40 o así empecé a sufrir trombos continuos, me hicieron un estudio genético y comprobaron que tenía los dos genes mutados», explica.

La patología provoca, entre otros síntomas posibles, pérdida de visión, problemas cognitivos y psiquiátricos, discapacidad intelectual, anomalías esqueléticas y asimetrías... «Pero lo peor es que no hay medicación para ello, tengo que tomar muchas cosas para los distintos síntomas, parchecitos que van colocando. Y lo peor es que hay pocas esperanzas de tener algo en el futuro, porque somos tan pocos que no es rentable investigar esto. Tengo que llevar una alimentación especial baja en proteínas y someterme a controles periódicos, aunque afortunadamente, desde que pusieron la consulta de Enfermedades Raras en el San Pedro ya no tengo que ir fuera, al principio iba a Barcelona y los últimos años a Bilbao», resume, para lamentar que «no puedo llevar una vida normal».

«Yo tuve mucha suerte». Rosa Nieves Cámara irradia optimismo y gratitud. Hace tres décadas le diagnosticaron dermatomiositis. «Con 32 años empecé a tener problemas de piel en las manos y se me inflabaman los dedos y el dolor era incapacitante. Apareció de repente en octubre y para febrero, cuando ya me había empezado a afectar a los músculos, me ingresaron. Me hicieron pruebas en Medicina Interna y detectaron un componente en la sangre que lo normal es tener 170 y yo tenía 20.000. La suerte fue que ese médico había estado en investigación en Madrid y conoció un caso como el mío», resume su historia. «No sabían cuál era la solución ni causa, nada, pero tengo que decir que conmigo fueron espectaculares. Estuve ingresada dos meses con tratamientos de cortisona y me explicaron que, por estadísticas y por investigación, sabían que personas mayores con cáncer podían desarrollar esta enfermedad. Pero a mí no me encontraron nada», admite.

Tras diez años de recaídas, brotes e ingresos, surgió el milagro en forma de cáncer. «Tuve la suerte de que apareció un tumor en el riñón y lo detectaron porque estaba muy controlada. Me operaron, lo extirparon y desde entonces no ha habido más brotes. Llevo 20 años así, con la enfermedad ahí, pero estabilizada. Tengo secuelas y limitaciones pero bueno trato de hacer vida más o menos normal y puedo decir que estoy ahora mejor que hace treinta años», concluye sonriente.