El San Pedro abre una consulta para asesorar sobre las enfermedades 'ocultas' en los genes
El nuevo servicio supone «un gran avance» en la prevención y el diagnóstico de las patologías con base genética
Alicia Fernández de Arcaya
Logroño
Jueves, 21 de agosto 2025, 11:53
Las pruebas genéticas son cada vez más comunes en la medicina moderna. Es habitual que los especialistas soliciten esta clase de estudios para sus pacientes, buscando una causa genética a los síntomas o trastornos que sufren. Pero un estudio genético puede generar mucha más información, además de la que se demandaba específicamente. Desde hace unos meses, en el Hospital San Pedro se complementa las pruebas genéticas habituales con la búsqueda de los llamados 'genes accionables', que son los que albergan determinados tipos de cáncer hereditario o cardiopatías, entre otras enfermedades, y pueden tener un impacto futuro en la salud del paciente.
Este cribado se realiza con el objetivo de evitar o ralentizar el desarrollo de las alteraciones detectadas. De hecho, se ha establecido todo un protocolo de tratamiento precoz para actuar lo antes posible sobre el paciente y evitar que la enfermedad sea transmitida a sus descendencia.
Ante la creciente demanda de pruebas genéticas y la importancia de que sus usuarios comprendan cada fase del proceso, el Seris ha puesto en marcha una consulta de asesoramiento genético.
«Esperamos que puedan utilizar el servicio alrededor de 1.800 pacientes riojanos», ha anunciado Nerea Ortega, facultativa especialista encargada de la consulta. Estos pacientes serán atendidos tras ser derivados de otras especializaciones, como Endocrinología, Neurología, Medicina Iterna, Nefrología o Pediatría. De hecho, la inauguración de la consulta constituye una respuesta a la petición de otros servicios médicos asistencias, que veían la necesidad de incrementar la información proporcionada a los pacientes.
Se llevarán a cabo, por tanto, dos tipos de consultas con el paciente. La primera, la consulta 'pretest', aclara la técnica de análisis que se va a realizar y sus limitaciones para que el usuario de pueda dar con conocimiento de causa el consentimiento para que se le haga la prueba del gen accionable.
En caso de que estos sean positivos, se realiza otra consulta 'postest', en la que se explica su impacto y se deriva al paciente a las unidades especializadas, en línea con el protocolo de tratamiento. Además, se proporciona consejo reproductivo sobre el riesgo que existe de transmitir el gen a los hijos y si se puede evitar dicha transmisión con alguna medida.
«Es una respuesta directa a la orden del Ministerio de Sanidad que dice que a todos los pacientes a los que se les va a realizar pruebas genéticas es obligatorio proporcionarles asesoramiento antes y después del estudio», explicó ayer Samuel Martín, jefe de la sección de Genética, en la reunión informativa que se mantuvo en los laboratorios del Hospital San Pedro.
«Hemos escuchado lo que dicen los profesionales y lo que demandan los pacientes. Es un nuevo paso de gigante en la predicción, en el diagnóstico y en el avance de futuros tratamientos de enfermedades con base genética», ha celebrado María Martín, consejera de Salud y Políticas Sociales.
