«Quiero sentir que he hecho lo imposible por mejorar la vida de mi hijo»

«Quiero sentir que he hecho lo imposible por mejorar la vida de mi hijo»

Una enfermedad rara denominada Síndrome de Dravet concentra el esfuerzo deportivo en la próxima edición de la Carrera de la Familia

Miguel Martínez Nafarrate
MIGUEL MARTÍNEZ NAFARRATELogroño

De lo más pequeño a lo más grande. De cómo un gen microscópico puede derivar en una concentración humana solidarizada por una causa. Una enfermedad rara denominada Síndrome de Dravet concentra el esfuerzo deportivo en la próxima edición de la Carrera de la Familia. Que el azar mute un gen y provoque un desfase en uno de cada 20.000 individuos es una proporción mínima. Que en La Rioja miles de personas corran por esta causa es algo grande. Pilar Díaz es la cara visible de esta enfermedad en La Rioja. Corre nerviosa de un lado para otro en el entorno del Palacio de los Deportes con motivo de la entrega de las prendas de los participantes. Hay una gran cola que anticipa exitazo.

-¿Qué es el Síndrome de Dravet?

-Una enfermedad rara que afecta a una persona de cada 20.000. Una mutación genética que de alguna manera bloquea la comunicación neuronal y deriva en quien lo padece en crisis epilépticas y que es farmacorresitente. Además genera problemas del lenguaje, en el sistema psicomotor, de conducta...

La recaudación de la Carrera de la Familia se destinará a investigar el Síndrome de Dravet

-¿Está localizado?

- Sí, es el gen SCN1A del canal del sodio.

-Simplifico... quitamos el gen malo y ponemos uno bueno.

- Esa es la idea, pero la terapia génica está todavía en fase de ensayos.

-Toca esperar, ¿cuánto? ¿cómo es esa espera cuando se sufre por un hijo?

- Calculo que estaremos en condiciones de aplicar estas terapias en seis u ocho años, mientras tanto aspiramos a nuevas generaciones de fármacos para tratar los síntomas de la mejor manera posible.¿Sufrir dices? Desde el cuarto mes de vida de mi hijo Raúl mi vida y la de toda mi familia cambió de rumbo. Quiero sentir que he hecho lo imposible por mejorar su vida y encontrar una salida a la enfermedad. Si yo no lo veo, que lo vea la próxima generación.

·Más información
https://www.dravetfoundation.eu/

-¿Cómo ve la botella?

-A ratos. La implicación de la Carrera de la Familia me hace verla medio llena, pero cuando veo a Raúl con una crisis se me viene el mundo encima.

-¿Se le está dedicando tiempo y dinero a una enfermedad de escasa incidencia y que no hará ricas a las farmacéuticas?

-Hemos conseguido que ya haya grupos de investigación multidisciplinares en contacto. En la Clínica Universitaria de Navarra y en la Ruber de Madrid también están trabajando en fármacos de ayuda para contrarrestar las crisis a la espera de la terapia definitiva.

-¿En qué gastarán el dinero recaudado?

- En investigación. Recuerdo una recaudación que hicimos para comprar ratones de laboratorio para Israel. ¿Que necesitáis ratones? Tomad ratones.