Huesos, los 'chivatos' de Gaucher

Paciente a punto de someterse una resonancia magnética. /
Paciente a punto de someterse una resonancia magnética.

Los problemas óseos afectan gravemente a la calidad de vida de los pacientes que sufren esta enfermdad, por lo que su detección precoz y seguimiento es fundamental

REDACCIÓNmadrid

Con motivo de la 12ª edición del European Working Group on Gaucher Disease, celebrado por primera vez en España, se ha presentado el libro 'Resonancia magnética en la afectación ósea de la Enfermedad de Gaucher', escrito por la doctora Mercedes Roca, miembro de la International Skeletal Society y CIBER de enfermedades raras (CIBERER), Zaragoza.

En la presentación, la especialista ha estado acompañada, entre otros, del doctor Ari Zimran, uno de los principales expertos a nivel mundial en la enfermedad de Gaucher.

El manual presentado es una guía de trabajo dirigida a profesionales sanitarios que precisen el manejo de este tipo de herramientas para su práctica clínica, así como a radiólogos interesados en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad de Gaucher.

Tipos de Gaucher

al detalle

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida.

Las manifestaciones de la enfermedad son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma:

Tipo 1. La más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida.

Tipo 2 o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad.

Tipo 3 o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.

 

 

Con esta guía se pretende ofrecer a los profesionales información detallada y exhaustiva sobre la evolución de las técnicas de imagen y todos los aspectos relacionados con la evaluación y seguimiento de estos pacientes.

«Los estudios de imagen son herramientas claves para el diagnóstico e identificación de la afectación ósea en los pacientes con enfermedad de Gaucher. Por ello, con esta guía pretendemos que los profesionales puedan adquirir los conocimientos necesarios para lograr el diagnóstico y al mismo tiempo puedan adentrarse en el mundo de la evaluación de la enfermedad ósea por resonancia magnética. En definitiva, esta obra pretende ser un referente para los radiólogos y todos aquellos especialistas interesados en la materia», ha asegurado la doctora Roca.  

Detección precoz de la afectación ósea

La enfermedad de Gaucher es un trastorno minoritario, crónico y progresivo cuyos síntomas si no son tratados a tiempo pueden desarrollar graves complicaciones  a los pacientes e incluso causarles la muerte.

Entre las manifestaciones clínicas más comunes en estos pacientes se encuentra la afectación ósea, que sufren entre  un 70-80%. Por tanto, los profesionales deben de tener muy presente este síntoma y disponer de los conocimientos y las herramientas necesarias para su detección, de ahí la importancia de las técnicas de imagen como la resonancia magnética que permiten el diagnóstico precoz y así, evitar otras manifestaciones clínicas, en muchas ocasiones irreversibles.

«Es importante identificar las principales manifestaciones de la enfermedad precozmente para aplicar y adaptar el tratamiento cuando existe la indicación y evitar las complicaciones. De esta forma se podría evitar que los pacientes sean esplenectomizados (eliminación del bazo) sin tener un diagnóstico previo, evitar las necrosis e infartos óseos, fracturas o aplastamientos vertebrales, todo ello producido por el daño óseo», ha afirmado la doctora Pilar Giraldo.

Asimismo, la resonancia magnética tiene la ventaja de que permite introducirnos y evaluar el interior de los huesos de forma indolora y reiterada en el tiempo. Esta herramienta disponible para el diagnóstico de la afectación ósea ha demostrado su utilidad en múltiples áreas médicas pero especialmente en el conocimiento de estructuras en las que es difícil alcanzar una valoración global, como ocurre en la médula  ósea. Las señales que integra la resonancia magnética permiten identificar las variaciones de contenido intramedulares, detectando zonas de infiltración, zonas de infarto y estableciendo un mapa de las lesiones no percibidas por técnicas de imagen convencionales basadas en la radiología.

Gracias a estos avances, la guía explica a los especialistas la utilidad de estas técnicas para cuantificar la afectación ósea de la enfermedad de Gaucher y controlar la evolución y respuesta al tratamiento: «Un correcto diagnóstico de la enfermedad ósea se consigue con una valoración conjunta del continente (trabéculas óseas) y del contenido (médula ósea). El diagnóstico puede sospecharse en un control radiológico si es un paciente que desconoce su enfermedad. Sin embargo, la prueba que determina su extensión y lo que estáocurriendo dentro del hueso, es la Resonancia Magnética, ha explicado la doctora Roca.

Además de la Resonancia Magnética, existen otras técnicas de imagen para obtener una adecuada valoración de la afectación ósea como son la radiología simple (que valora la osteopenia, la osteoesclerosis, la necrosis, fallos de remodelación ósea y resorción endóstica);  la densitometría ósea (que permite hacer mediciones del esqueleto axial y conocer el contenido mineral de los huesos mediante el cálculo de la radiación absorbida por los tejidos óseos y blandos) y la tomografía computerizada (que permite el análisis específico de la pérdida ósea trabecular.

Asimismo, los síntomas óseos requieren la atención por parte de un equipo multidisciplinar compuesto por radiólogos, pediatras, hematólogos o internistas que estén llevando a cabo el seguimiento del paciente.

Los pacientes que presentan lesiones ósteoarticulares avanzadas precisan la evaluación por parte de otros especialistas como reumatólogos, cirujanos ortopédicos, e incluso en los casos con dolor intenso, puede ser necesaria la valoración en una Unidad del Dolor.

Tratamientos

Respecto al tratamiento de la afectación ósea, la mejor opción para controlar estos síntomas es prevenir y evitar la aparición de lesiones. Por otro lado, existen algunas opciones terapéuticas como la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE), tratamiento específico para afectados de enfermedad de Gaucher, que supone una mejora de los síntomas de la afectación ósea (restituye la médula ósea y aumenta la densidad mineral del hueso). El inicio temprano de esta terapia puede dar lugar a una mejoría del hueso aunque no todas las lesiones óseas son reversibles.

En definitiva, el diagnóstico precoz y el tratamiento posterior con la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) son fundamentales para la mejora de la afectación ósea de los pacients con enfermedad de Gaucher.