Una prueba en sangre podría sustituir este año las amniocentesis

C.N. LOGROÑO

Una prueba en sangre podría sustituir este año a las temidas amniocentesis en gestantes. Esta es al menos la previsión que manejan el jefe de sección de Diagnóstico Biomédico, Antonio Rus, y el especialista en genética, Roberto Ruiz, teniendo en cuenta que Salud ya ha puesto en marcha un concurso para que sea una realidad y se están dando los pasos para que se pueda implantar durante este 2019.

Un procedimiento que evitará que se efectúen muchas amniocentesis, una técnica de diagnóstico prenatal que implica un riesgo de aborto del 1%, pero que permite detectar con precisión los defectos cromosómicos, como el síndrome de Down, y genéticos del feto.

La cartera de servicios del Seris no ofrece de momento este sistema de detección de ADN fetal en sangre materna o Test Prenatal no Invasivo (TPNI), cuyo fin es diagnosticar o descartar anomalías cromosómicas en los bebés no natos. Sí lo ofrecen varios centros privados y las gestantes recurren a ellos para evitar hacerse una amniocentesis y pagan entre 500 y 600 euros en función de la clínica a la que acudan.

Algunas comunidades ya han incorporado esta técnica en el sistema público, como Castilla y León y Aragón, y La Rioja prevé implantarlo a lo largo de este año para que en un futuro sea de oferta universal a todas las gestantes, no sólo a las de alto riesgo, como ya se hace en países como Holanda.

En cualquier caso, en los últimos años ya se ha reducido el número de amniocentesis que se realizan en el sistema público porque desde hace diez, explica Roberto Ruiz, se hace sistemáticamente un cribado de sangre materna que ha disminuido mucho este procedimiento.

La introducción de las nuevas técnicas irá de la mano de la hiperespecialización porque «manejar la información genética y sacarle partido es muy difícil, de ahí que se necesite gente muy especializada en genética clínica y en informática». Es necesaria «toda esa confluencia de gente porque hacer físicamente los análisis requiere relativamente poco tiempo, pero sí requiere mucho tiempo evaluar esa cantidad ingente de resultados que se obtienen y saber decir qué es cada cosa», sostiene.

De hecho, en la actualidad hay 30.000 enfermedades genéticas distintas, y hace años cuando comenzaron a efectuarse las primeras pruebas genéticas hubo una demanda masiva «un crecimiento inabordable y muchas veces las asociaciones eran débiles y la posible aportación clínica era insignificante», apunta Antonio Rus. Aquella situación condujo a la creación de un comité multidisciplinar de estudios genéticos que decidiera en qué casos estaba indicado realizar un estudio genético.

A día de hoy, a diferencia de otras comunidades, en La Rioja, salvo dos o tres que se envían fuera, se efectúan infinidad de pruebas genéticas y es que «en este momento estamos en una situación muy buena», señala Antonio Rus. Otra cuestión es la plantilla con la que cuentan en el área de Genética y Biología Molecular, integrada por tres facultativos especialistas de área y cinco técnicos de laboratorio, y que creen «relativamente escasa», sobre todo si se va a implantar la prueba en sangre en gestantes «que va a exigir trabajarlo todas las semanas y eso nos va a requerir cómo vamos a abordar eso, con qué técnicos».