La genética permite detectar el riesgo de cáncer y diagnosticar enfermedades raras en el San Pedro

Antonio Rus, jefe de sección de Diagnóstico Biomédico, y Roberto Ruiz (sentado), especialista en genética, el pasado jueves en el laboratorio de Genética del Hospital San Pedro. /Juan Marín
Antonio Rus, jefe de sección de Diagnóstico Biomédico, y Roberto Ruiz (sentado), especialista en genética, el pasado jueves en el laboratorio de Genética del Hospital San Pedro. / Juan Marín

Más de 3.000 riojanos acuden al año a un servicio que en sólo 4 años ha identificado 231 patologías de escasa incidencia

Carmen Nevot
CARMEN NEVOTLogroño

Desentrañar la anatomía humana es un reto cada vez más cercano. Saberlo todo de nosotros mismos es un deseo que conjuga el vértigo del temor a las malas noticias y la esperanza de poder prevenir las enfermedades que vienen 'escritas' en nuestros genes. Los avances en el campo de la genética se suceden a un ritmo vertiginoso y cada vez más riojanos recurren a ella en busca de un diagnóstico difícil y para atajar determinados tipos de cáncer, entre otras muchas posibilidades que hoy en día ofrecen las pruebas genéticas.

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Sólo en el 2018, 3.475 ciudadanos de esta región se sometieron a 7.511 pruebas genéticas en el sistema público de Salud y buena parte de estos pacientes fueron remitidos desde Ginecología y Pediatría, dos de las especialidades que, según explica el especialista en Genética y Diagnóstico Biomédico del Hospital San Pedro, Roberto Ruiz, más análisis de este tipo demandan. Y ¿qué se busca? Además de realizar estudios de fertilidad -en el 2018 se efectuaron 450-, con estas pruebas tratan de encontrar un diagnóstico de anomalías fetales, como retraso mensual y de desarrollo y malformaciones congénitas, en los casos en los que exista una sospecha previa. Este tipo de pruebas requiere hacer cariotipos moleculares CGH Array y secuenciaciones de múltiples genes porque «el desarrollo mental es complicado y los genes que se necesitan son muchos y variados, se necesita que interaccionen perfectamente para que se produzca un correcto desarrollo de ese niño», explica Ruiz. De ahí que Neuropediatría sea otra de las especialidades que más ocasiones recurre a la genética.

Precisamente, según detalla Roberto Ruiz, en este escalón de la medicina es donde comienzan las primeras sospecha de que detrás de determinados síntomas puede esconderse una enfermedad rara a la que los padres necesitan dar forma, poner nombre y si es posible un tratamiento para encontrar cierto sosiego en un proceso por lo general de dramática incertidumbre. De hecho el diagnóstico de este tipo de patologías es uno de los muchos puntales del área de Genética y Biología Molecular, que salvo tres o cuatro pruebas concretas que se envían a un laboratorio fuera de La Rioja, realiza ya todo tipo de estudios genéticos, como X-Fragil, fibrosis quística, S. Angelman, Prader Willi, síndromes de Rett y de Bardet-Biedl y así infinidad de ellos. En concreto, en cuatro años, en este área se han diagnosticado 231 enfermedades raras en La Rioja, que pueden verse, según explica el responsable del Departamento de Diagnóstico Biomédico, Antonio Rus, «antes o después del nacimiento, pero otras tardan más y se prolongan mucho en el tiempo». El valor del diagnóstico en ocasiones no es que determinada enfermedad se pueda tratar, sino que se pueda hacer una futura planificación familiar «conociendo, por ejemplo, el riesgo que tienes de transmitir la enfermedad a un segundo hijo», indica.

A través de los genes también se pueden determinar las posibilidades de heredar, entre otras, la colesterolemia, la diabetes tipo Mody y el cáncer de colón, ovario, gástrico y de mama. A esta última prueba recurrieron 112 mujeres en el 2018, como lo hizo en el 2013 la actriz estadounidense Angelina Jolie, portadora de la mutación genética del gen BRCA1, que se sometió a una doble mastectomía preventiva, tras conocer que tenía un 85% de probabilidades de desarrollar un cáncer tal como lo sufrieron su madre, su abuela y una tía.

También se realizan estudios de farmacogenética para detectar mutaciones que pueden influir en el tratamiento y así prescribir una medicina personalizada a cada paciente y evitar tratamientos muy caros que además no se sabe si van a tener efecto o no. «No tiene sentido -apunta Rus- retrasar otros tratamientos ni gastarse los recursos públicos en algo que ya se sabe que no va a funcionar».

Sea como fuere, en los últimos años, señala Ruiz, se está produciendo una «explosión» de diagnósticos en La Rioja porque existen nuevas metodologías de secuenciación, aunque la vista está puesta en el futuro, en la biopsia líquida que en unos años «permitirá ver qué mutaciones se están produciendo en un paciente que tiene cáncer desde la propia sangre, un proceso mucho menos traumático que el actual. Con una extracción de sangre normal veremos qué metástasis se están produciendo».

 

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