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Identificado un biomarcador para predecir la diabetes tipo 2

El gen TXNIP se relaciona con pacientes con un mal control de los niveles de glucosa. El hallazgo podría generar posibles tratamientos para esta enfermedad

redacción

Miércoles, 10 de febrero 2016, 14:42

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Un estudio realizado en el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) ha logrado descubrir que una alteración de un gen, el TXNIP, se asocia con la regulación de la glucosa en sangre y, por tanto, con la diabetes mellitus tipo 2. El hallazgo, publicado en la revista Human Molecular Genetics, podría servir tanto para identificar pacientes con riesgo de desarrollar diabetes, como para controlar la respuesta al tratamiento.

Con el objetivo de determinar la asociación entre la diabetes tipo 2 y la metilación del gen (proceso epigenético que modifica el ADN alterando la estructura de un gen pero sin modificar su secuencia básica), la investigación también podría generar posibles tratamientos futuros para esta enfermedad que atenta también contra la salud cardiovascular.

«A diferencia de la genética, en la que todas la células de un mismo organismo comparten el mismo ADN y es inalterable a lo largo de la vida, la epigenética, y en este caso la metilación, que es el mecanismo epigenético mejor estudiado, es dinámica y modulable por nuestro estilo de vida», explica Carolina Soriano, investigadora del grupo de investigación Neurovascular del IMIM y coordinadora del trabajo. «Es un mecanismo que puede estar asociado a la modulación del riesgo de diversas patologías como la diabetes».

El estudio de la metilación se realizó en una muestra de 355 pacientes que habían sufrido un ictus, mediante el empleo de una técnica de última generación que permite estudiar más de 450.000 puntos de metilación del genoma, informan los investigadores. Además, el estudio comparó el perfil de metilación de diabéticos y no diabéticos y los niveles de hemoglobina glicosilada, un biomarcador que indica los niveles de glucosa en sangre en los últimos 3 meses.

«En ambos análisis detectamos que el gen TXNIP estaba hipometilado (bajo nivel de metilación genómica) en los pacientes diabéticos y, en concreto, en aquellos con mal control de sus niveles de glucosa», refiere Soriano. «Además, un análisis in-silico (simulación por ordenador) reveló que la posición de hipometilación está localizada en una región reguladora del gen, por lo que tendría un efecto en la expresión de este gen».

Posteriormente, el estudio fue replicado en dos cohortes de poblaciones independientes, de 167 y 645 pacientes respectivamente, confirmando la relación entre la metilación de TXNIP, la diabetes y la disfunción de los niveles de glucosa. «La metilación de este gen podría ser utilizada como biomarcador temprano de disfunción del control de los niveles de glucosa», sentencia Soriano. «Actualmente estamos trabajando en este campo para descubrir la implicación y el papel concreto de este gen en la diabetes, y en un futuro podría ser una posible diana terapéutica en el tratamiento de la diabetes o en el control de la concentración de glucosa».

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