Rioja Salud investigará el síndrome Rubinstein-Taybi para mejorar su tratamiento

L. R. LOGROÑO.

La Fundación Rioja Salud y la Asociación Española del Síndrome Rubinstein-Taybi han firmado un convenio por el que el organismo público investigará esta enfermedad. Ambas entidades han unido esfuerzos con el fin de mejorar tanto el diagnóstico como el pronóstico de los pacientes afectados por la enfermedad, caracterizada por la presencia de pulgares anchos en manos y pies, anomalías faciales, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual.

En concreto, la asociación destinará el 75 por ciento de sus beneficios anuales a la financiación del proyecto de investigación denominado 'Epigenética y Síndrome de Rubinstein-Taybi', liderado por la doctora Elena Domínguez-Garrido, responsable de la Unidad de Diagnóstico Molecular de la Fundación Rioja Salud.

Este síndrome es una enfermedad de origen genético cuya incidencia en la población general se estima en alrededor de un caso por cada 125.000 nacimientos.

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