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518 resultados para 'hereditario'

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01:06

Logroño

Logroño acoge el XII Encuentro de Familias MPS de España

LA RIOJA LOGROÑO

La alcaldesa de Logroño, Cuca Gamarra, asistió ayer, en la Biblioteca Rafael Azcona, al 'XII Encuentro Nacional de Familias MPS España' -enfermedades metabólicas hereditarias-, organizado por la Asociación Nacional Mps España-Lisosomales dentro del

12:08

Sociedad/Investigación

Minigenes para rastrear la predisposición al cáncer de mama

Minigenes híbridos o versiones simplificadas y artificiales de un gen para rastrear y detectar variantes de ADN relacionadas con el cáncer de mama hereditario. Con esta herramienta, un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior ... en el que se identificaron mutaciones germinales responsables del cáncer de mama y ovario hereditarios fue el BRCA1 en 1994. BRCA1 y BRCA2 son responsables del 20% del cáncer de mama hereditario y presentan más de 6.200 variantes de ADN distintas. A ... los minigenes híbridos pueden aplicarse, no solo a estos genes, sino a cualquiera que sea causante de una enfermedad hereditaria. De hecho, este equipo de investigadores ya está colaborando con otros organismos y empresas para la construcción de minigenes a la

16:48

Sociedad/Investigación

La enfermedad hereditaria que deja ciego

...progresivamente la retina. Sin tratamiento efectivo, poco a poco esta parte del ojo va perdiendo las principales células que la forman. La retinosis pigmentaria es un término que agrupa a un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen hereditario y ... Retinosis Pigmentaria. «Se trata de una enfermedad compleja debido a la gran cantidad de mutaciones genéticas que pueden causarla y a su evolución variable, lo que hace impredecible saber cuándo se va a manifestar de manera más grave». Siendo hereditaria ... ambos, el gen anormal que, al coincidir en el hijo, hace que éste desarrolle la enfermedad. Esta es la forma hereditaria más habitual. 3. Patrón ligado al sexo (cromosoma X): las madres lo portan pero sólo la padecen los hijos varones. 4. Casos

00:03

Nacional

TOCAR FONDO

MANUEL ALCÁNTARA

...malas y épocas peores, pero a esta no podemos clasificarla en ninguna de las dos. Allá los bancos en sus manejos y la señora Botín con su difícil botín hereditario. El arte de vivir es el que más nos importa. En eso estamos. Si nos dejan estar.

12:10

Guía Salud Rioja

Medicina personalizada contra el cáncer hereditario

hereditario y con el VHIO y el Hospital del Mar en cáncer no hereditario, y el desarrollo de aplicaciones NNGS para el diagnóstico de enfermedades infecciosas(virus / bacterias) en colaboración con VHIR-HUVH e IrsiCaixa. Aplicaciones El área ... de cáncer hereditario está conducida por el IDIBELL a través del grupo de la doctora Conxi Lázaro.El proyecto propone desarrollar un test genético económicamente viable que determine por secuenciación todos los tipos de mutaciones en cerca de un centenar ... de genes con un riesgo medio o alto de cáncer hereditario. Los datos obtenidos serán incorporados a una base de datos que permita a los responsables clínicos clasificar la mayoría de las mutaciones identificadas y actuar en consecuencia. Con respecto al

12:42

Sociedad/Investigación

Medicina personalizada contra el cáncer hereditario

hereditario y con el VHIO y el Hospital del Mar en cáncer no hereditario, y el desarrollo de aplicaciones NNGS para el diagnóstico de enfermedades infecciosas(virus / bacterias) en colaboración con VHIR-HUVH e IrsiCaixa. Aplicaciones El área ... de cáncer hereditario está conducida por el IDIBELL a través del grupo de la doctora Conxi Lázaro.El proyecto propone desarrollar un test genético económicamente viable que determine por secuenciación todos los tipos de mutaciones en cerca de un centenar ... de genes con un riesgo medio o alto de cáncer hereditario. Los datos obtenidos serán incorporados a una base de datos que permita a los responsables clínicos clasificar la mayoría de las mutaciones identificadas y actuar en consecuencia. Con respecto al

00:13

Opinión

EL LIBRO DE RECLAMACIONES

MANUEL ALCÁNTARA

...turno? Somos muchos los que creemos que España es un país difícil, pero no imposible. Entre ellos, por desgracia hereditaria, no se encuentra Puigdemont, al que su flequillo no sólo le impide ver la realidad, sino ver tres en un burro, ya que él cabalga

01:09

Culturas

Análisis de genes en cánceres hereditarios

E.P.

Médicos e investigadores del Vall d'Hebron Instituto de Oncología y del Instituto Catalán de Oncología han analizado múltiples genes de 119 pacientes para detectar un porcentaje más elevado de cánceres de origen hereditario, como los de mama, ovario ... y colon. Estos son los primeros resultados de la aplicación clínica de los 'paneles de genes' en cáncer hereditario, una técnica pionera en España.