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Salud participa en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras para lograr que los pacientes acudan a centros de referenciaLa peripecia de una pareja riojana que busca un embarazo para salvar la vida de su hijo, enfermo de adenoleucodistrofia
BREVE CATÁLOGO LA FRASE
Entre las características de las enfermedades raras destaca que, en muchas ocasiones, el enfermo no es consciente de su dolencia y, por tanto, carece de diagnóstico médico o éste tarda más de lo habitual.
La realidad es que los 20.000 posibles pacientes de enfermedades raras en La Rioja son sólo un número estadístico. La evaluación real de los enfermos arroja cifras muy inferiores.
Según el responsable de Enfermedades Infecciosas del San Pedro, José Antonio Oteo, «en La Rioja se hizo un estudio desde los años 1999 hasta el 2002 con los ingresos hospitalarios por enfermedades raras, lo que significa un sesgo importante porque hay dolencias que no precisan ingreso. En total, se registraron 267 casos de las 414 enfermedades raras más prevalentes», explica.
Desde el cierre de ese estudio, en La Rioja no se ha realizado ningún otro análisis que permita determinar el número de enfermedades raras diagnosticadas anualmente.
Pese a que en La Rioja no se cuenta con un Sistema de Información de Enfermedades Raras (como en Extremadura, por ejemplo), la Consejería de Salud está trabajando junto al Ministerio y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para elaborar una Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.
«Lo más importante es la elaboración de un registro de centros de referencia para que los pacientes puedan ser atendidos en cualquier comunidad con equidad, sin importar la procedencia. La única forma de que reciban atención adecuada en centros con experiencia. Se puede diagnosticar, pero de ahí a ayudar a un paciente existe un trecho», añade el doctor José Antonio Oteo.
La variedad de las enfermedades raras es tan grande que los diagnóstico varían mucho. «Hay algunos que son fáciles, como las anemias congénitas. Pero hay otros diagnósticos que son de sospecha, para aquellas enfermedades que no cuentan con una sintomatología clara», añade el doctor Oteo.
Los avances en estudio del genoma humano van a permitir adelantarse al desarrollo de la enfermedad, ya que gran parte de las enfermedades raras cuentan con un origen genético.
«Pese a las dificultades, la mayoría de los pacientes son bien diagnosticados, el problema es juntar un número suficiente de enfermos para poder ofrecer tratamientos adecuados. Para eso será tan importante el registro de centros de referencia», prosigue el responsable de Enfermedades Infecciosas.
Especialidad del San Pedro
La necesidad de especificación y de recursos diferenciados conlleva que cada grupo de investigación o centro investigador se especialice en una enfermedad rara. En el caso del San Pedro, un grupo de profesionales sanitarios trabaja en el diagnóstico y cura de la neuroborreliosis crónica, una afección neuronal grave provocada por las borrelias (unas bacterias transmitida por garrapatas y algunos piojos) y con efectos graves para la salud.
«Estamos buscando buenas dianas para diagnosticar mejor la neuroborreliosis. A Logroño están viniendo pacientes de toda España que sufren esta enfermedad para ser tratados», concluye el doctor Oteo.
Una pareja de Logroño tiene puestas en el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) buena parte de las esperanzas de salvación de su hijo. Allí buscan un embarazo con un embrión plenamente compatible con su hijo y que no porte en sus genes la adrenoleucodistrofia, la enfermedad rara que amenaza con acabar en un plazo no muy largo de tiempo con la vida del pequeño.
Julio Martín, director del laboratorio de enfermedades monogénicas del IVI, asegura que su trabajo consiste en «actuar como una clínica de reproducción, pero seleccionando, nunca manipulando». «Optimizamos las opciones de tener una gestación de un bebé con una información genética idéntica al que ya existe», añade. Para lograrlo, además, hay que lograr un permiso especial de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que en este caso ha observado la necesidad del tratamiento.
Mediante un tratamiento de estimulación ovárica, el IVI logró que la mujer produjese más gametos. Además, recogieron espermatozoides del padre y fecundaron los seis óvulos obtenidos en el proceso. Al tercer día, el cigoto ya había comenzado la reproducción celular. Entonces se analizó una de las ocho células existentes en busca de la compatibilidad con el hermano enfermo y también que no contase con la enfermedad.
«Lamentablemente, ninguno ha resultado compatible, por lo que habrá que empezar el proceso de nuevo», indica Martín. Además, los embriones obtenidos sin enfermedad han sido criogenizados para un posible uso de reproducción de la pareja logroñesa o de otras. «Ninguna de las células se destruyen», insiste. En el caso de haberse obtenido un embrión sano y compatible con el hermano enfermo, éste hubiese sido transferido al útero de la madre. «En un tercio de los casos, las implantaciones obtienen buenos resultados y la mujer queda embarazada», explica Martín.
Después, el IVI ya no tendría nada que ver. Si al final el niño compatible llega a la vida, será posible realizar un transplante de médula a su hermano y que éste se recupere de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad exclusivamente masculina que, si no, acabaría con su vida de una forma dramática, atacando progresivamente sus diferentes funciones cerebrales (comunicación, vista, oído, movimiento...) hasta matarle.
